Дослідники з Принстонського університету та Інституту Флетайрон у США зробили важливий крок у розумінні аутизму. Вони виділили чотири фенотипи, кожен із яких має власні генетичні та поведінкові особливості.
Попри десятиліття дискусій про причини аутизму, зокрема вплив вакцин або лікарських засобів, нові дані показують: зазвичай він формується через комбінацію поширених генетичних варіацій, що за певних умов середовища можуть впливати на розвиток мозку.
Чотири обличчя аутизму
Науковці проаналізували понад 5 тисяч дитячих випадків з бази даних Simons Foundation. Наталі Сауервальд, яка очолювала дослідження, зізнається:
“Я очікувала хаотичних результатів, проте змогла виокремити чотири чіткі категорії РАС з власними генетичними та поведінковими характеристиками.”
- Широко уражені (10%) – найвираженіші прояви аутизму: серйозні труднощі з мовленням, спілкуванням та повсякденним життям. Для цієї групи характерні затримки розвитку та повторювані дії;
- Змішаний аутизм із затримкою розвитку (19%) – рання затримка, але спокійний емоційний фон. Депресія чи агресія трапляються рідко, проте соціальні проблеми можуть сильно відрізнятися;
- Помірні проблеми (33%) – класичні риси аутизму, як-от специфічні інтереси або труднощі в розмові, але менш виражені та без затримки розвитку;
- Соціальні та/або поведінкові проблеми (37%) – нормальний ранній розвиток, проте пізніше можуть з’являтися проблеми з увагою, тривожність, депресія або ОКР.
Що стоїть за різницями
Вчені виявили сотні генетичних мутацій, пов’язаних з аутизмом. Приблизно половина з них передається спадково, решта виникає спонтанно. Ці мутації можуть активуватися на різних етапах розвитку дитини, пояснюючи варіативність проявів.
Науковці також припускають, що на мутації можуть впливати фактори навколишнього середовища: забруднення повітря, вік батька, діабет матері, внутрішньоутробні інфекції. Саме вони роблять аутизм таким непередбачуваним і різноманітним.
Розуміння, що аутизм – це не один стан, а низка різних фенотипів, відкриває нові горизонти для точного діагностування та персоналізованої підтримки дітей і дорослих із РАС.